Médecine Foetale Et Diagnostic Prénatal

La médecine f tale, c'est la médecine interne du f tus. La culture de celui qui la pratique doit être élargie à l'ensemble des spécialités qui le concernent. Chaque spécialiste a une connaissance approfondie d'un type de pathologie, mais cela ne suffit pas pour l'appréhender correctement car il faut l'inscrire dans le contexte du f tus. Les explorations prénatales lui sont spécifiques : prélèvements, imagerie, biologie, génétique. L'évolution d'une pathologie durant la vie f tale modifie parfois totalement la vision pédiatrique. L'enfant atteint de malformation ou de f topathie est dépisté, puis diagnostiqué, l'annonce aux parents est progressive, le pronostic de l'enfant est évalué, la naissance programmée. La part du hasard est de moins en moins grande. Pour en arriver là, il a fallu que chacun des spécialistes comprenne ce qu'il pouvait attendre de l'autre afin d'essayer d'obtenir une vue globale de la situation. Pour résumer, on peut dire que le but de la médecine f tale est de faire une synthèse du savoir et des moyens de chacun des spécialistes au service d'une pathologie chez l'enfant à naître. Cette définition ne serait pas complète sans y inclure le contexte éthique et socioculturel dans lequel l'enfant doit être accueilli et grandir. Il faut donc, chacun avec son savoir, ses moyens et sa culture, connaître ce qu'on peut attendre des partenaires des autres spécialités. Il faut comprendre ce que fait l'autre, connaître ses limites, ses difficultés, ses contraintes, à la fois pour obtenir de lui le meilleur, mais aussi pour ne pas le mettre en difficulté. Pour acquérir cette culture, un grand nombre de documents fort bien faits sont disponibles, mais il nous est apparu, à travers l'enseignement que nous dirigeons, que certaines informations étaient d'accès plus difficile que d'autres. Il fallait par exemple extraire l'information à l'usage des obstétriciens, concernant les maladies métaboliques, le diagnostic en biologie moléculaire, la pathologie immunitaire, d'une somme ne concernant pas précisément le diagnostic prénatal. Il fallait donner l'information de type génétique à l'échographiste ou au pédiatre confrontés à une anomalie de la face ou du c ur. + l'inverse, il est utile au généticien de comprendre les contraintes de l'obstétricien, les limites de l'échographie ou de l'IRM, les risques des prélèvements, les complications d'une interruption de grossesse. C'est dans cet esprit que nous avons abordé ce livre. Cet ouvrage n'est pas exhaustif, mais il tÃche de mettre à la portée de chacun le savoir des autres, afin de mieux participer à la synthèse et au progrès en pédiatrie. (Yves DUMEZ) Sommaire Analyse causale des malformations. Dépistage des maladies génétiques. Dépistage échographique du 1er trimestre par la clarté nucale. Outils de la biologie moléculaire à l'usage du diagnostic prénatal. Les dystrophinopathies. Mosaïques confinées au placenta, disomies uniparentales. Conseil génétique en présence d'une anomalie des chromosomes sexuels en période prénatale. Maladies héréditaires du métabolisme et grossesse. Développement du système immunitaire et ses anomalies. Manifestations anténatales des déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale. ADN f tal circulant dans le sang maternel. Diagnostic pré-implantatoire. Gestes invasifs en médecine f tale. Allo-immunisation foeto-maternelle érythrocytaire. Anasarques non immunes. Gestion prénatale des hydrothorax. Virus B19 et périnatalité. Risque des grossesses gémellaires, mort f tale in utero d'un jumeau. Réduction embryonnaire. Développement normal et pathologique du système nerveux central. IRM cérébrale f tale. Embryogenèse et orthogenèse rénale normale et pathologique. Uropathies et néphropathies f tales. Diagnostic anténatal des anomalies cervico-faciales [...]